Chaire de Neurogénétique du développement

La Chaire de Neurogénétique du développement doit permettre, à court terme, de mieux comprendre les mécanismes associés aux troubles des apprentissages.

Elle repose sur une approche transverse et multidisciplinaire organisée autour de 4 axes :

• AXE I : DÉFINIR, DIAGNOSTIQUER, PHÉNOTYPER
  L’amélioration du diagnostic est une étape indispensable pour faire le lien avec la génétique. L’objectif de nos neuropsychologues est de repérer en particulier les formes familiales, les formes extrêmes et les formes syndromiques, qui sont souvent des clés d’entrée vers ces gènes, et donc vers les mécanismes impliqués.
• AXE II : IMAGER
  Le travail de l’équipe de recherche en imagerie cérébrale du Pr Nathalie Boddaert s’organisera en 2 temps : d’abord en utilisant l’IRM fonctionnelle (3T) pour mettre au jour les zones cérébrales impliquées et les signes caractéristiques, ensuite en corrélant ses observations aux données génétiques.
• AXE III : IDENTIFIER DES GÈNES
  Une équipe de génétique est en cours de recrutement avec comme objectif d’explorer les causes génétiques des multiDys à travers ses formes les plus extrêmes et familiales. Ses recherches doivent permettre de proposer un diagnostic plus précis et d’identifier des susceptibilités génétiques, voire même de proposer un éventuel dépistage dans les familles à risques.
• AXE IV : DÉCRYPTER DES MÉCANISMES
  Après identification des gènes candidats en cause, l’équipe du Dr Alessandra Pierani doit chercher à déterminer les aires cérébrales et les désordres neuronaux responsables des connexions défectueuses.

Les troubles des apprentissages sont bien plus courants qu’on ne le croit. Ils sont diagnostiqués chez 1 à 5 % des enfants, et l’ensemble de ces troubles représente de nombreuses difficultés dans la vie quotidienne de ceux qu’ils touchent. Il est crucial d’accélérer la recherche dans ce domaine.

L’objectif de cette chaire est de décrypter les origines génétiques des troubles du neurodéveloppement de l’enfant, mieux définir ces pathologies, identifier des pistes pour améliorer leur prise en charge et, pourquoi pas, ouvrir ainsi des pistes thérapeutiques.
À terme, elle doit ainsi participer à une meilleure prise en charge des enfants et poser les bases et les préalables scientifiques indispensables à toute recherche thérapeutique.