Maïa est née au mois d’avril 2009 à Paris. Très tôt, notre magnifique petite fille manifeste des signes évidents de retard de développement. Nous consultons différents spécialistes, et les inquiétudes du papa de Maïa ne font que grandir les mois passant.
D’un point de vue génétique, les premiers examens effectués ne révèlent pas d’anomalie particulière.

Dès ses 1 an, Maïa suit des séances de kinésithérapie, de psychomotricité, d’orthophonie.

À 2 ans, elle ne pointe pas du doigt, ne manifeste aucun intérêt particulier pour le jeu.
Son attention est brève, les progrès sont moindres. Tout nous laisse penser que Maïa souffre d’un trouble autistique.

Maïa a 2 ans et demi, lorsque nous quittons Paris pour nous installer à Nantes. Je cesse alors mon activité professionnelle pour me consacrer à la prise en charge de Maïa.

En septembre 2012, Maïa a 3 ans et demi lorsqu’elle fait ses deux premières crises d’épilepsie.
Au fil des mois, les crises se font de plus en plus nombreuses, jusqu’à devenir pluriquotidiennes. Maïa convulse le jour comme la nuit. Tous les traitements testés s’avèrent être un échec. Maïa ne marche plus seule. Son instabilité est de plus en plus importante en grandissant. Les crises d’épilepsie entrainent un risque de chute très élevé.

Nous sommes épuisés et effondrés de voir notre petite fille perdre un peu plus en autonomie chaque jour.

Le diagnostic

Au mois de juillet 2016, après plusieurs années de recherche, Maïa est diagnostiquée avec une mutation du gène KCNB1. Après 6 années d’errance diagnostique, nous mettons enfin un nom sur la maladie de notre fille.
Une fois le diagnostic posé et face à l’absence de traitement pour cette maladie génétique très rare, nous décidons de nous rapprocher de l’Institut Imagine, centre référent des maladies génétiques en Europe.

Grâce à l’Institut Imagine, nous avons la force d’avancer et de se battre.

En 2017, nous rencontrons le Pr. Rima Nabbout, neuropédiatre spécialiste des épilepsies rares, lors d’une hospitalisation de Maïa à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Pour la première fois, au sein de ce lieu unique de recherche et de soins pour enfants malades, nous avons l’espoir de comprendre et, un jour, de traiter la maladie de notre fille.

Savoir que des médecins et des chercheurs travaillent au quotidien sur la maladie de nos enfants nous porte au quotidien et nous donne la force d’avancer et de nous battre !

La création de l’association KCNB1 France

Nous entrons en contact avec une première famille française dont la petite fille est également porteuse de la mutation KCNB1 au mois de novembre 2016, via un blog américain.

Les mois qui suivent, nous sommes contactés par de nouvelles familles françaises de patients KCNB1. Après des années d’errance médicale, nous nous regroupons et créons au mois d’août 2017 l’association KCNB1 France, dont je suis la présidente.

L’avenir de Maïa, « Vivre au jour le jour »

Maïa souffre aujourd’hui de polyhandicap. Elle fait des crises d’épilepsie qui se manifestent le jour comme la nuit et ce, malgré les traitements.C’est une petite fille qui nécessite une surveillance permanente de par son absence totale d’autonomie. Elle ne parle pas et rencontre de très grosses difficultés en motricité fine. Nous l’accompagnons dans tous les gestes du quotidien.

Depuis plusieurs mois, son papa et moi menons un autre combat, celui de lui trouver un nouvel établissement médico-social adapté à ses besoins. La plupart du temps, les parents d’enfants porteurs de handicaps sont contraints de réduire ou de cesser leur activité professionnelle. Nous avons conservé une activité professionnelle, mais à temps partiel me concernant.
La maladie bouleverse la vie du patient et de toute sa famille.

Avec Maïa, nous avons appris à vivre au jour le jour. Nous profitons de chaque instant et savourons chaque sourire, chaque moment de joie. Malgré les difficultés rencontrées, Maïa est une petite fille solaire et pleine de vie.

Soutenir l’Institut Imagine, c’est donner l’espoir aux familles de trouver un traitement qui permettra à des enfants comme Maïa de « grandir » le mieux possible. C’est un geste d’amour…

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