Chaire « Génétique des troubles du neuro-développement et du spectre autistique de l’enfant »

La Chaire doit permettre d’accélérer la compréhension des causes et des mécanismes des troubles de l’autisme et du neuro-développement qui demeurent encore trop souvent inconnus. Elle repose sur une approche transverse et multidisciplinaire organisée autour de 4 axes :

• AXE I : définir, diagnostiquer, phénotyper
  Repérer les formes familiales, extrêmes et syndromiques en lien avec des appréciations neuropsychologiques est souvent une clé d’entrée vers les gènes, et donc vers les mécanismes impliqués.
• AXE II : imager
  Mettre au jour les zones cérébrales impliquées et leurs signes caractéristiques, pour ensuite corréler ces observations aux données génétiques est l’enjeu de cette recherche en imagerie cérébrale.
• AXE III : identifier des gènes
  Explorer les causes et les susceptibilités génétiques à travers les formes les plus extrêmes et familiales pour proposer un diagnostic plus précis et aller vers un éventuel dépistage pour les familles à risques.
• AXE IV : décrypter des mécanismes
  Faire le lien entre les aires cérébrales et les désordres neuronaux responsables des connexions défectueuses au cours du neuro-développement et les gènes impliqués.

Les troubles du neuro-développement touchent 700 000 personnes en France et représentent une multitude de phénotypes différents, désormais regroupés aussi sous le terme de Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA). On estime que 30 à 35 % des TSA auraient des origines génétiques, plusieurs de ces gènes ont d’ailleurs été découverts à l’Institut Imagine.

L’objectif de cette Chaire « Génétique des troubles du neuro-développement et du spectre autistique de l’enfant » est de mieux définir ces pathologies, décrypter les origines génétiques, identifier les pistes thérapeutiques et d’amélioration des prises en charge.